12月25日，安吉康爾（深圳）科技有限公司（以下簡稱“安吉康爾”）宣布完成 B輪融資。此前，安吉康爾曾獲得合創(chuàng)資本投資的A輪融資，本輪融資由博行資本領投，澳銀資本、橫琴金投跟投。據(jù)悉，本輪融資將用于加強安吉康爾基因智能AEGIS?系統(tǒng)的研發(fā)創(chuàng)新，并重點推進基因組疾病IVD醫(yī)療器械產(chǎn)品注冊申報。

基因組疾病又稱遺傳疾病或罕見病，目前已知基因組疾病超8000種，相關致病基因超4000個，涉及神經(jīng)、心血管、眼科、內分泌、產(chǎn)前生殖、腫瘤等二十余臨床科室。世界衛(wèi)生組織報告顯示目前全球有5億基因組疾病患者。而我國已有患者在3000萬人以上，每年新增出生缺陷新生兒約90萬例。防治基因組疾病的第一步是實現(xiàn)精準診斷，2019年國家衛(wèi)生健康委員會公布《罕見病診療指南》，在政策層面部署并推進包括罕見病在內的基因組疾病規(guī)范化診療。

據(jù)悉，安吉康爾于2019年推出CompleteCare?全基因組臨床綜合解決方案，在全面替代全外顯子檢測、線粒體檢測、染色體微陣列分析等傳統(tǒng)臨床遺傳分子檢測技術基礎上，系統(tǒng)性地填補了長期以來傳統(tǒng)方案在結構性變異、拷貝數(shù)變異、深度內含子、假基因等方面的檢測空白。一年以來回顧性數(shù)據(jù)顯示CompleteCare?綜合診斷率為46%，顯著高于傳統(tǒng)方案。國內外行業(yè)共識在不久的將來，全基因組必將成為基因組疾病臨床分子診斷首要選擇。

由于基因組疾病極端復雜，技術瓶頸已不在實驗和測序本身，而在于測序儀器輸出原始數(shù)據(jù)后的臨床生物信息學分析和臨床遺傳學解讀。成立近4年來，安吉康爾生物信息學、數(shù)據(jù)庫、算法、臨床遺傳等多學科的科學家和工程師團隊持續(xù)研發(fā)迭代AEGIS?基因智能系統(tǒng)，對基因組疾病診斷的檢出率、周期、人效、成本、臨床準確度等多維度進行了優(yōu)化和提升，各項指標已達到美國相關領域內頂尖公司水平。除了在內部使用，AEGIS?已被引進入全國20余家大型三甲醫(yī)院，賦能醫(yī)療機構自主簽發(fā)臨床遺傳診斷報告。疫情期間，安吉康爾依托AEGIS?生物信息學算法優(yōu)勢與北京大學生物醫(yī)學工程系聯(lián)合申報的“基于第四代測序的新冠狀病毒快速檢測應用與產(chǎn)業(yè)化”項目獲得國家科技部“科技助力經(jīng)濟2020”重點專項資助。

安吉康爾創(chuàng)始人、董事長兼CEO李陽博士表示：“以Invitae為代表的美國基因組疾病診斷企業(yè)近年實現(xiàn)高速增長，2020年預計實現(xiàn)驚人的單公司70萬人檢測量，相較之下我國目前遺傳診斷的普及率較低 。Invitae在標準化產(chǎn)品和智能化分析上的極致投入給安吉康爾很好的啟示。在標準化方面，我們全力打造CompleteCare?全基因組臨床綜合解決方案，一項檢測囊括幾乎所有人類已知的基因變異類型；在智能化方面，我們以AEGIS?基因智能系統(tǒng)為突破口，為臨床提供精準高效的生物信息學分析和臨床遺傳解讀。感謝投資人對基因組疾病賽道和安吉康爾的持續(xù)認可和支持，我們將進一步增強自身核心能力，力爭成為全球服務基因組疾病患者最多的醫(yī)療科技公司，推進全面基因信息納入主流臨床實踐?！?

本輪領投方博行資本合伙人陳壘表示：“包括遺傳疾病在內的基因組疾病診斷是高通量測序和精準醫(yī)療非常重要的應用場景，長期存在未被滿足的臨床需求。安吉康爾團隊憑借其強大的研發(fā)能力，從臨床剛需出發(fā)，打造規(guī)范化、規(guī)?；⒆詣踊?、智能化的基因組疾病診斷綜合解決方案，為更多醫(yī)院和患者提供有價值的服務。在國家推動精準醫(yī)療的大環(huán)境下，隨著測序成本下降和臨床診斷技術深化，我們堅定看好安吉康爾未來的發(fā)展前景?！?

關于安吉康爾

安吉康爾(Aegicare)總部位于深圳，并在硅谷、北京、武漢設有研發(fā)中心，是以基因智能賦能精準醫(yī)學診斷和藥物研發(fā)的國家高新技術企業(yè)，核心團隊來自Invitae、Myriad等美國醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)界上市公司及UIUC、CMU、北京大學、清華大學等海內外頂級高校。

公司基于前沿生物信息學、醫(yī)學遺傳學、高通量測序技術、功能基因組技術、人工智能與云計算技術，面向患者、醫(yī)療機構、科研機構和創(chuàng)新藥企，開發(fā)世界領先的基因智能算法，解決影響全球數(shù)億人口的基因組疾病相關信息的挖掘、翻譯、解讀、臨床決策輔助和藥物研發(fā)等問題。公司設立有1000㎡獲衛(wèi)健委批準的符合美國CLIA/CAP標準的醫(yī)學檢驗實驗室，擁有美國醫(yī)學遺傳學會（ABMGG）資質認證，已與全國近300家三甲醫(yī)院建立長期合作關系，并與北京大學工學院、華中科技大學同濟醫(yī)學院及華大智造聯(lián)合建立基因智能協(xié)同創(chuàng)新實驗室，目前已積累十萬級中國基因組疾病患者的全面基因和臨床表型數(shù)據(jù)。